Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Rhabdomyosarcome
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome myélodysplasique
- Déficit congénital en facteur XI
- Malformation lymphatique rare
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Malformation veineuse rare
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Hémoglobinopathie
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Malformation capillaire rare
- Maladie de von Willebrand
- Anémie hémolytique rare
- Bêta-thalassémie
- Aplasie médullaire rare
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des lipides
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Maladie d'Addison
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Forme rare de diabète de type 1
- Corticosurrénalome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Adénome hypophysaire
- Maladie de stockage du glycogène
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
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- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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- Malabsorption du glucose-galactose
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- Maladie de Fabry
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Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
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- Maladie d'Addison
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
- Syndrome de Cushing
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- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
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- Corticosurrénalome
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Associations de patients 2
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- Maladie de la jonction neuromusculaire
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